Koitan tähän nyt kirjoittaa omalla tavallani sen verran goldenharista mitä tiedän ja kertoa meidän perheen rutiineista.
Mikä goldenharin oireyhtymä sitten on?
”Goldenharin oireyhtymä eli hemifaciaalinen mikrosomia on yleinen nimitys kasvojen alueen luiden synnynnäiselle kehityshäiriölle, jonka piirteet ja oireet voivat vaihdella hyvinkin lievästä vakavaan. Aiemmin Goldenharin oireyhtymän katsottiin olevan hemifakiaalisen mikrosomian vaikea-asteinen muoto, mutta nykyään käytetään usein yleistermiä oculo-auriculovertebral spectrum (OAVS), johon kumpikin katsotaan kuuluvaksi. Oireyhtymästä puhuttaessa voidaan käyttää kaikkia näitä termejä. OAVS:n on arvioitu olevan 20 lapsella 100 000:sta, näistä 10 prosentilla on Goldenharin oireyhtymä”
Eli tekstistä voi päätellä että goldenharin oireyhtymä on todella harvinainen. Niin harvinainen että vertaistukea on erittäin vaikea löytää Suomesta. Esimerkiksi Suomen Goldenhar yhteisön Facebook ryhmässä on 23 jäsentä itseni mukaan lukien.
Mistä goldenhar johtuu?
”Sairauden aiheuttaa kromosomi 14:n pitkän varren geenivirhe.”
Ensimmäinen asia mitä mä mietin kun Inna syntyi että onko tää mun vika? Olenko mä tehnyt jotain väärin raskausaikana. Enhän mä edes polttanut ollenkaan tai juonut kahviakaan edes. Kun lopulta saatiin nimi Innan tilalle lääkäri sanoi mulle näin; Goldenharin oireyhtymä ei ole kenenkään vika. Raskausviikolla 5-6 on tapahtunut jokin virhe sikiön kehityksessä ja itse en olisi voinut vaikuttaa asiaan millään tavalla.
Miten goldenhar näkyy Innassa?
Miten goldenhar vaikuttaa meidän arkeen?
No aloitetaan aluksi pienistä asioista. Innalla pitää olla tietynlaiset bodyt. Täytyy joustaa käden kohdalta että saa laitettua päälle käden asennon takia. Sairaala käyntejä 3-5 kertaa viikossa. Nenämahaletku. Ravintolisä painon nousuun.
Happisaturaatio laite jolla tarkkaillaan Innan hengitystä nukkuessa yöllä. Hälyttää myös silloin kun Inna liikkuu unissaan. Hirveä laite joka herättää mutta ei turha. Inna täytyy myös nukuttaa kyljellään muuten hengitys ei kulje niin hyvin. Kun itse on hereillä pitää myös selälleen pään muodon takia.
Kädenhoitana on lasta tällä hetkellä. Koitetaan hieman suoristaa ennen tulevan syksyn leikkausta. Vaihto on 5-6viikon välein kyssissä
Miksi nenähamaletku?
Innalla on erittäin laaja kitalakihalkio ja ei pysty siksi syömään itse. Ei saa otetta pullosta eikä imettyä. Myöskin Innaa haittaa syönnissä kireä kielijänne jota ei voi vielä aukaista koska riski tukehtua omaan kieleen on suuri.
Tulevaisuudessa:
Innalta tullaan leikkaamaan lähiaikoina roikkuva luomi. Tulevana syksynä leikataan kitalakihalkio ja ensimmäinen käsi leikkaus samalla. Tulevaisuudessa saamme päättää että rakennetaanko Innalle toinen korva. Tällä hetkellä olemme korvan kannalla kun Innan isällä on silmälasit. Paljon muutakin tulossa mutta nämä asiat tulee nyt päällimmäisenä mieleen.
Jos jotain tulee mieleen Äidin elämää blogi facebook ryhmän kautta voi laittaa viestiä tai instagramissa. Instagram nikkini on _katiiimoi_
Älä välitä muista jotka katsovat pitkin nenävartta. Olet äiti Innalle ja piste!iloa keväälle!
Kiitos ja hyvää kevättä myös sinulle 🙂
Sattumalta päädyin blogiisi ja tähän postaukseen ja minun on pakko kommentoida että sinulla on kaunis ja ihana lapsi. Kaikkea hyvää teille.
Kiitos ja samoin sinulle 🙂
Päädyin blogiisi sattumalta kun googlettelin Goldenharin syndrooman kuulo-ongelmien hoidosta. Puolisollani on ko. syndrooma ja hän pohti kuuloasioita.
Mukava nähdä blogi teidän elämästä, aiheesta on niin kovin vähän mitään kättä pidempää ja vertaisiakin niin vähän, että piti ihan heti kirjoittaa ennen kuin ehdin muita postauksia lukemaankaan. Tsemppiä ihanalle Innalle ja muulle perheelle!
Kaunis tyttö❤️
Kaunis tyttö❤️
Nina on kaunis tyttö. Ja olet maailman paras äiti hänelle.
Tsemppiä ja voimia teidän perheelle. Kaikki menee hyvin.
Hei! Toivottavasti olette onnellinen perhe ja kaikki sujuisi kuitenkin elämässänne parhain päin. Itselläni lapsi, joka mahdollisesti lievästi kehitysvammainen. Tutkimukset ovat edelleen kesken… Molemmilla tyttärillämme puheen kehityksessä viivettä ja vanhemmalla tytöllämme enemmän, joka mahdollisesti lievästi kehitysvammainen. Nyt alkukesästä saimme tietää, että ainoalla pojallamme on silmänrappeumasairaus, joka vakavampi, koska periytyy x-kromosomissa. Isälläni on siis kyseinen sairaus ja hän on melkein sokea ja täyttää marraskuussa 60.v. Näön heikkeneminen alkaa jo noin 10-20 vuotiaana. En ole aina pystynyt ajattelemaan tilannettamme positiivisesti… Löydän kuitenkin pieniä ilonaiheita elämässämme. Voisi olla kaikki paljon huonomminkin. Myös lasteni mummi kuoli tämän vuoden helmikuussa 54-vuotiaana vakavassa auto-onnettomuudessa ja jäi kahden rekan alle kun oli kääntymässä vasemmalle vaarallisessa kotiristeyksessämme. Oli matkalla töistä omaan kotiinsa siis. Meiltä jäi pois ainut tuki ja turva tästä arjesta. Olisin toivonut geenitutkimuksessa vähän onnea pojallemme, mutta toisin kävi. Näkövamman todennäköisyys oli 50% kantajuuteni takia. Minulla itselläni todettiin asperger ja add tämän kevään tutkimuksissa. Tuli selvyys sillekin, miksi olen niin erilainen ollut aina. Häpeän itseäni ihmisten ilmoilla ja pelkään sosiaalisia tilanteita. Aistin ihmisten negatiivisuuden todella helposti.
Perheemme voi hyvin ja olemme onnellisia. Sinulle on sattunut paljon ikäviä asioita pienen ajan sisällä ja olet todella vahva vanhempi ❤️ Jos tahdot joskus laittaa viestiä ja jutella laita sähköpostia: katiiimoi@hotmail.fi
Mtv:n jutun luettuani oli ihan pakko tulla kommentoimaan. Inna ei ole ja tuskin hänestä kasvaakaan samanlaista kuin muista. Ensinnäkin neiti on suloisin ilmestys mitä olen kuunnaan nähnyt ♥️ Niin kaunis pieni päivänsäde. Toisekseen se asenne millä suhtaudut kyselijöihin ja tuijottajiin on aivan mahtava. Sinun kaltainen vahva ja älykäs äiti tukenaan Iinasta kasvaa vielä uskomaton nainen vertaansa vailla. Onneksi löysin blogisi, jään mielenkiinnolla seuraamaan teidän perheen arkea. Hyvää kesää teille!
Kiitos ihanasta viestistäsi ja upeaa kesän loppua sinulle ❤️
Hyvää vointia pikkuiselle sekä perheelle. Niin sitkeä pikkuinen että varmasti kaikkijärjestyy. Kommentoin siksi koska lukaisin jutun.
Kiitos ❤️
itselläni 27v poika jolla goldenhar. 2pv ikäisenä sydän leikattu lasten linnassa. kuulokojeet molemmissa korvissa. 2019 voitti invalidi jalkapallossa Suomenmestaruuden oli sarjan maali kuningas. Samana vuonna valittiin maajoukueeseen turnauksesta oli tuomisina hopea.
Eli ei tuo sairaus ole lopun alku vaan antaa mahdollisuuksia erilaiseen elämään.
Mullakin on Goldenharinoireyhtymä, mulla on ollu pienenä suupielihalkio, huulihalkio ja piilosuulakihalkio. Mulla on myös pienen pieni reikä sydämessä, ja mulla on lipodermoidi silmässä. Ja mulla on epämuodostuma korvassa, nii mulla on kuulovamma ja näkövamma.